CoA Therapeutics stellt Zeitplan auf dem Weg zu klinischer PKAN-Studie vor

CoA Therapeutics, ein mit BridgeBio verbundenes Unternehmen, hat eine Phase-I-Studie mit gesunden Freiwilligen abgeschlossen, die die Sicherheit, Verträglichkeit und medikamentenähnlichen Eigenschaften von BBP-671 untersucht. Wir präsentieren die Daten gesunder Freiwilliger der Phase-I-Studie auf dem 4. panamerikanischen Kongress zu Parkinson-Krankheit und Bewegungsstörungen, der vom 26. bis 28. Mai 2022 stattfindet.
Im Jahr 2022 konzentrieren wir uns auf zwei Aktivitäten: die Verbesserung unserer Formulierung für PKAN-Patienten und das Einholen von Feedback zu unserem klinischen Studiendesign von Aufsichtsbehörden in der EU und den USA. Basierend auf Ihrem Feedback aus der Umfrage entwickeln wir kleine Tabletten zur Verwendung in unserer klinischen Studie. Wir arbeiten mit der EMA und im weiteren Verlauf des Jahres auch mit der FDA zusammen, um deren Rat zu unseren klinischen Plänen einzuholen. Diese Aktivitäten benötigen Zeit und wir hoffen, dass wir Mitte 2023 Prüfzentren in den USA und in Europa eröffnen können.
Wir wissen, dass Zeit für Personen mit PKAN und deren Familien von entscheidender Bedeutung ist, und wir tun unser Bestes, um schnellstmöglich voranzukommen.

Quelle: 13.03.2022, Mitteilung von CoA-Therapeutics an die PKAN-Gemeinschaft

Umfrage hilft Klinische Studie für PKAN-Patienten vorzubereiten

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Umfrage hilft Klinische Studie für PKAN-Patienten vorzubereiten

Die kalifornische Firma CoA Therapeutics bereitet derzeit eine klinische Studie mit einem neuen Medikament für PKAN-Patienten vor. Um diese Studie so patientenorientiert wie möglich zu gestalten, hat CoA Therapeutics im letzten Jahr eine Umfrage entwickelt, in der die PKAN-Patienten und ihre Familien ihre Stimme zu Gehör bringen konnten. In die Vorbereitungen hat die Firma Vertreter der internationalen NBIA-Patientenorganisationen aktiv miteinbezogen. Auch 2 Vertreter von Hoffnungsbaum e.V. haben auf der Basis ihrer eigenen Erfahrungen als Eltern von PKAN Kindern und als langjährige Patientenvertreter dabei mitgeholfen, die Umfrage bestmöglich vorzubereiten und sie bei den Familien bekannt zu machen. Daher freuen wir uns sehr, dass CoA Therapeutics nun die Umfrageergebnisse vorstellt und möchten diese Zusammenfassung gern mit Ihnen teilen:

Zusammenfassung der Umfrage von CoA Therapeutics für Menschen mit PKAN

Das Team von CoA Therapeutics möchte sich bei den von PKAN betroffenen Personen und Familien für ihre Teilnahme an der jüngsten Umfrage bedanken. Das Engagement der Gemeinschaft hat uns mit 183 eingegangenen Antworten sehr beeindruckt. Unser besonderer Dank gilt unseren Partnern in den Patientenorganisationen, die die Umfrage kommentiert und bei ihrer Verbreitung geholfen haben.

Zu den wichtigsten Ergebnissen der Umfrage gehörten Informationen über den Zeitpunkt des Ausbruchs der Krankheit bei Menschen mit PKAN: Die Hälfte der Befragten gab an, dass die ersten PKAN-bedingten Symptome vor dem Alter von 10 Jahren auftraten, mehr als ein Drittel erlebte die ersten Symptome im Alter von 10 Jahren oder später, und zehn Prozent waren sich nicht sicher, wann die ersten Symptome auftraten. Die Befragten kamen aus vielen Ländern, die meisten aus Polen (21 %), der Dominikanischen Republik (18 %), den USA (15 %), Italien (9 %), Spanien (7 %) und Deutschland (6 %). Antworten betroffener Familien kamen auch aus 17 weiteren Ländern, darunter Frankreich, Brasilien, Kanada, Kuba, Ägypten, Indien, Iran, Jordanien, Mexiko, die Niederlande, Neuseeland, Norwegen, Saudi-Arabien, Slowenien, die Schweiz, die Ukraine und das Vereinigte Königreich.

Die Mehrheit der Personen mit PKAN gab an, die Diagnose vor dem 12. Lebensjahr erhalten zu haben (59 %), und bei den meisten bestätigte ein Gentest die PKAN-Diagnose (81 %). Die Befragten gaben am häufigsten an, dass Probleme mit Gleichgewicht/Stürzen, der Motorik und den Muskeln die ersten PKAN-Symptome waren, die bei den Betroffenen auftraten.
Die Mehrheit der Befragten gab an, mehrere Medikamente einzunehmen, wobei am häufigsten Antikonvulsiva, Skelettmuskelrelaxantien und Antipsychotika genannt wurden. Nur 22 Personen gaben an, keine Medikamente einzunehmen. Etwa 1 von 4 Befragten gab an, ein Gerät zur Tiefenhirnstimulation (DBS) implantiert zu haben, und ein ähnlicher Anteil gab an, eine Ernährungssonde zu haben.
Auf die Frage nach den schwierigsten medizinischen Untersuchungen gaben die Befragten an, dass bildgebende Verfahren (z. B. Röntgen, MRT, CT-Scans) am schwierigsten seien, da die erforderliche Körperhaltung nicht gehalten werden könne, sie angespannt seien und eine Sedierung benötigten.
Bei einer offenen Frage nach den drei wichtigsten Symptomen, die für Menschen mit PKAN am schwierigsten / herausforderndsten sind, wurden am häufigsten Dystonien (86 Nennungen), Auswirkungen auf die Sprache (83 Nennungen) und Schwierigkeiten beim Essen (64 Nennungen) genannt. Bei der Frage nach den drei wichtigsten Symptomen, die hoffentlich durch eine neue Behandlung verbessert werden könnten, wurden am häufigsten Auswirkungen auf das Sprechen (87 Nennungen), Dystonien (70 Nennungen) und Schwierigkeiten beim Essen und Gehen (jeweils 47 Nennungen) genannt.
Etwa die Hälfte der Befragten gab an, in der Vergangenheit an einer klinischen Studie teilgenommen zu haben, und diese Personen berichteten, dass Reisen und Untersuchungen die schwierigsten Aspekte der Studienteilnahme waren. Auch die am häufigsten genannten Möglichkeiten zur Verbesserung der Teilnahme an einer klinischen Prüfung waren weniger Reisen/Visiten und bessere Visitenerfahrungen vor Ort, wie z. B. mehr Unterstützung im klinischen Zentrum, angenehmere Aufnahmebedingungen und ein Platz zum Ausruhen.
Wir danken Ihnen nochmals für Ihre Teilnahme an unserer Umfrage. Ihre Erfahrungen sind für unsere Arbeit von unschätzbarem Wert und helfen uns direkt, da wir an der Entwicklung einer Therapie für PKAN arbeiten. Als nächste Schritte bereiten wir eine detailliertere Präsentation vor, die wir im Laufe des Jahres mit der Gemeinschaft teilen werden. Wir sind bei CoA Therapeutics auch bestrebt, diese Forschungsergebnisse einem breiteren Publikum zugänglich zu machen, um andere Wissenschaftler, Kliniker und Unternehmen, die an der Entwicklung von Therapien für PKAN arbeiten, zu informieren.

Übersetzung aus dem Englischen mit Unterstützung von https://www.deepl.com/translator, kostenlose Version

Aktuelle Ausschreibung einer MPAN-Förderung spiegelt klar definierte Prioritäten wider

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Aktuelle Ausschreibung einer MPAN-Förderung spiegelt klar definierte Prioritäten wider

Hoffnungsbaum e.V. kooperiert mit drei Schwesterorganisationen bei einer aktuellen Ausschreibung von Fördermitteln in Höhe von bis zu USD 145.000 für ein zweijähriges oder zwei einjährige MPAN-Forschungsprojekte: https://www.hoffnungsbaum.de/call-for-proposals-on-mpan-research-2022/

Die gemeinsame Aktion wird von unserer deutschen NBIA-Patientenorganisation Hoffnungsbaum e.V. sowie von AISNAF (Italien), NBIA Disorders Association (USA) und Stichting Ijzersterk (Niederlande) finanziell unterstützt. Wir laden Forscher ein, ihre Vorschläge zur Untersuchung der Mitochondrien-Membran- Protein-Assoziierten Neurodegeneration (MPAN) einzureichen, mit dem Ziel, bis Sommer 2022 die Mittel zu vergeben.

Die Ankündigung zur MPAN-Projektförderung ist das Ergebnis eines koordinierten Prozesses zur Ermittlung von Forschungsprioritäten für diese mit einem Anteil von ca. 5% – 10% an allen NBIA-Erkrankungen nicht so seltene NBIA-Variante. MPAN, verursacht durch Mutationen im C19orf12-Gen, ist gekennzeichnet durch Gangveränderungen, gefolgt von fortschreitender spastischer Lähmung, Dystonie, neuropathischen Störungen, Problemen beim Sprechen und Schlucken, Sehnervdegeneration, neuropsychiatrischen Auffälligkeiten und fortschreitenden kognitiven Beeinträchtigungen.

Analyse der MPAN Forschungslandschaft zur Ermittlung einer gezielten Forschungsstrategie

Entdeckt im Jahr 2011, sind Funktion und Rolle dieses Gens im Krankheitsprozess noch weitgehend unbekannt, obwohl MPAN in mehreren Forschungsprojekten untersucht wurde, gefördert u.a. von den NBIA-Patientenorganisationen in den USA, der Schweiz, Polen und Deutschland. Das seit 2020 von Hoffnungsbaum e.V. geförderte MPAN-Projekt ist noch nicht beendet und wird hoffentlich einige der offenen Fragen bald lösen können. Das wird aber nicht reichen. Weitere Projekte sind dringend erforderlich, um der bislang eher rudimentären und unterfinanzierten MPAN-Forschung zum Durchbruch zu wirksamen Behandlungen zu verhelfen.

Nachdem wir bei Ausschreibungen 2018 und 2019 keine tragfähigen Projektvorschläge für MPAN erhalten hatten, sahen Hoffnungsbaum e.V., AISNAF und die NBIA Disorders Association die Notwendigkeit einer umfassenden Analyse der bisherigen weltweiten MPAN-Forschungslandschaft als Ausgangspunkt für neue Vorhaben. So beauftragten wir Science Compass unter der Leitung von Dr. Francesca Sofia mit der Durchführung dieser Forschungsanalyse.

Dazu gehörte eine gründliche Prüfung der wissenschaftlichen Literatur zu MPAN, NBIA und verwandten Erkrankungen sowie von Informationen auf öffentlich zugänglichen institutionellen Websites und Datenbanken. Mehrere Forscher mit langjähriger Erfahrung auf dem Gebiet der NBIA-Erkrankungen äußerten dann zwischen Juni und Juli 2020 in Interviews ihre Einschätzungen zur MPAN-Forschung. Das daraus resultierende Dokument diente als Grundlage für die Diskussionen, die während eines zweitägigen virtuellen Experten-Workshops im Oktober 2020 stattfanden, um eine gemeinsame Strategie zur Schließung der Wissenslücken zu entwerfen, die die Entwicklung wirksamer Behandlungen für MPAN behindern.

Workshop definiert MPAN-Forschungsprioritäten

Die Workshop-Teilnehmer, darunter Grundlagenforscher und Kliniker sowie begleitend Vertreter von Patientenorganisationen, identifizierten und priorisierten insbesondere zwei Hauptziele für die MPAN-Forschung mit dem Ziel der Entwicklung neuer MPAN-spezifischer Therapien.

Erste Priorität ist die Unterstützung der Grundlagenforschung für neue, bahnbrechende Erkenntnisse über das C19orf12-Gen, seine krankheitsverursachenden Mutationen und das damit verbundene Protein.
Zweite Priorität ist die Entwicklung neuer Modellorganismen bzw. die vertiefte Untersuchung vorhandener Modelle, um die Krankheitsmerkmale besser zu verstehen. In Frage kommen sowohl Tiermodelle als auch humane Zellmodelle, gewonnen z.B. aus Hautzellen von Patienten. Wichtig ist hier auch, die spezifischen Zelltypen zu ermitteln, die bei Genmutationen betroffen sind.

Die Grundlagenforschung ist der Schlüssel, um neue Erkenntnisse über die molekularen und zellulären Funktionen von C19ORF12 zu gewinnen, die dann zu neuen, an den Ursachen ansetzenden therapeutischen Interventionen bei MPAN führen können, die es bislang noch nicht gibt.

Theoretisch ist eine Gentherapie vielversprechend, aber in diesem Stadium ist sie nur ein Konzept, da wesentliche grundlagenwissenschaftliche Informationen zu MPAN fehlen. Weitere Forschung könnte den Nutzen anderer Medikamente aufdecken, einschließlich solcher, die bereits für andere Krankheiten eingesetzt werden.

Insgesamt unterstreicht der Konsens zur Forschungsstrategie die Notwendigkeit der translationalen Forschung, die Wissenschaftler, Kliniker und Patienten zusammenbringt und die Grundlagenforschung schneller in praktische Anwendungen für Patienten umsetzt, eine Priorität, die im strategischen Planungsprozess festgelegt wurde.

Wir Patientenorganisationen sind zuversichtlich, dass das Wissen über MPAN wachsen wird und dass es dann Hilfe für MPAN-Familien geben wird, die seit Jahren auf einen Durchbruch in der Forschung und mögliche Behandlungen warten.

Call for proposals on MPAN research open by May 2, 2022

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Call for proposals on MPAN research open by May 2, 2022

Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (AISNAF, Italy), Hoffnungsbaum e.V. (HoBa, Germany), NBIA Disorders Association (NBIADA, USA), and Stichting Ijzersterk (The Netherlands) are soliciting the submission of research projects by investigators committed to advancing the understanding of Mitochondrial membrane Protein-Associated Neurodegeneration (MPAN) in order to pave the way to targeted treatments.

MPAN is caused by mutations of the gene C19Orf12 and manifests as one of the more frequent subtypes within the group of NBIA (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) Disorders. For an overview see: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK185329/

More specifically, the four associations are interested in funding studies to:
• uncover the structural and/or functional properties of C19Orf12 protein,
• reveal the functional and molecular effects of various genetic mutations underlying MPAN,
• develop new disease models or study existing ones to shed light on mechanisms.

Budget:
Funds are made available through contributions by all four organizations in the overall amount of USD 145,000. The following types of grant applications may be submitted:
• up to USD 70,000 for a one-year project,
• up to USD 145,000 for a two-year project.

Applicants may submit a grant application for either one or two years or both to allow flexibility and consider the different needs of researchers. Multiple grants may be awarded if two one-year grants are considered most worthy of funding.

Call documents with detailed information are available here: https://cloud.hoffnungsbaum.de/s/zw3r75pb5KZa7Lc and they include:
• Request for Proposals / Proposal guidelines MPAN 2022
• Draft grant agreement MPAN 2022
• Templates, to be submitted in one PDF file: cover letter, PI bio, main proposal

Deadline for proposal submission: May 2, 2022, 24:00 CEST

Applicants may contact the grant manager at grantmanager@sciencecompass.it for further information and clarification.

Generationenwechsel im Vorstand von Hoffnungsbaum

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Generationenwechsel im Vorstand von Hoffnungsbaum

Am 21.11.2021 fand die jährliche Mitgliederversammlung von Hoffnungsbaum e.V. (HoBa) statt – mit wegweisenden Entscheidungen für die Zukunft unserer NBIA-Patientenorganisation durch den Abschluss des Generationenwechsels in der Vereinsführung und die Umorganisation der zukünftigen Vorstandsarbeit. Im geschäftsführenden Vorstand hat Markus Nielbock nun den Vorstandsvorsitz übernommen, Sebastian Matthiesen wurde Zweiter Vorsitzender und Sigune Lüchtefeld ist neue Schatzmeisterin. Anja Barthe, Noah Rusch und Tiemo Durm wurden wiedergewählt und Ufuk Calisici kommt als neue Unterstützung hinzu. Weitere Informationen zum aktuellen Vorstand finden Sie unter: https://www.hoffnungsbaum.de/verein/vorstand/

Mein Mann Stephan und ich bleiben nach unserem Rückzug aus dem aktiven Vorstand nach 19 Jahren verantwortlicher Tätigkeit für Hoffnungsbaum e.V. der neuen Vereinsführung noch eine Zeit lang in beratender und unterstützender Funktion eng verbunden.

Wir möchten uns hiermit bei allen NBIA-Familien, Vereinsmitgliedern, Ärzten und Forschern, bei den Partnern aus der NBIA-Selbsthilfe, unseren Dachverbänden sowie den unterstützenden Krankenkassen und den vielen Spendern für das über viele Jahre hinweg entgegengebrachte Vertrauen und für die gute Zusammenarbeit sehr herzlich bedanken. Wir verabschieden uns von der aktiven Arbeit für Hoffnungsbaum e.V. etwas wehmütig, aber auch froh über die dringend nötige Entlastung, mit einem Zitat zur Hoffnung, die stets der Motor unserer Wirkens und unseres Lebens war und bleiben wird:

„Hoffnung ist eine große Macht, vielleicht die größte von allen… Im Hoffen liegen Kraft zum Weitermachen, zum Nichtaufgeben, und Hoffnung wird nicht verstanden als Herumsitzen und Abwarten, bis das Richtige sich irgendwie einstellt, sondern sie ‚verlangt Menschen, die sich ins Werdende tätig hineinwerfen‘ (Ernst Bloch)“ Gesamtzitat aus: Der Spiegel 14/2021 – Essay von Ullrich Fichtner

Der Führungswechsel in unserer NBIA-Patientenorganisation ist das Ergebnis einer systematischen Vorbereitung. Am Anfang stand ein gemeinsames Abendessen mit engagierten Neu-Mitgliedern anlässlich der Mitgliederversammlung 2017 in Düsseldorf. Gast-Teilnahmen an unseren virtuellen Vorstandssitzungen halfen dann den „Neuen“ dabei, allmählich die umfangreiche Vorstandsarbeit von Hoffnungsbaum schon vor der Übernahme von Verantwortung kennenzulernen und auch eigene Ideen dafür zu entwickeln. Seit der Familienkonferenz 2018 konnten so schrittweise Vorstandspositionen, die frei wurden, neu besetzt werden. Geholfen haben bei dieser sanften Übergabe der Verantwortung auch zwei ganztägige Strategiesitzungen 2019 und 2021, die der Vorstand mit Interessent*innen an der Vorstandsarbeit dank der Unterstützung durch die DAK Gesundheit durchführen konnte.

Eine weitere wesentliche Veränderung betrifft die Neuorganisation der täglichen Vereinsarbeit in Form von Arbeitsgruppen (AGs), die jeweils einen Aufgabenbereich unserer Selbsthilfearbeit repräsentieren und selbständig bearbeiten. Jede der derzeit noch 6 AGs wird von einem Vorstandsmitglied verantwortlich geleitet: AG Betroffenenberatung , AG Familienkonferenzen, AG Forschungsförderung, AG Informationsverbreitung, AG Fundraising, AG Verwaltung

Zur Mitarbeit in den AGs ihres Interesses sind auch herzlich alle Vereinsmitglieder und Familien eingeladen, die sich für eine Vereinsmitgliedschaft interessieren. Hoffnungsbaum e.V. ist auf einem guten Weg in die Zukunft mit engagierter neuer Vereinsführung, die jede Unterstützung brauchen kann und verdient.

Wir haben alle dasselbe Ziel und arbeiten daran, ihm näherzukommen: Bessere medizinische Behandlungen für unsere Liebsten zu finden und verfügbar zu machen, um ihr Leben mit NBIA zu verbessern!

CoA Therapeutics stellt Zeitplan auf dem Weg zu klinischer PKAN-Studie vor

CoA Therapeutics stellt Zeitplan auf dem Weg zu klinischer PKAN-Studie vor