Autophagiekongress in Tübingen mit Podiumsdiskussion
Am 24. September 2019 nahm ich als Vater einer Tochter mit BPAN sowie in meiner Funktion als Zweiter Vorsitzender von Hoffnungsbaum e.V., an einer öffentlichen Podiumsdiskussion zum Thema „Autophagie und Ihre Bedeutung für Gesundheit und Neurodegeneration“ teil. Sie fand im Rahmen der diesjährigen internationalen Herbsttagung der Deutschen Gesellschaft für Biochemie und Mikrobiologie sowie der Deutschen Gesellschaft für Zellbiologie in Tübingen statt. Noah Rusch, ebenfalls Vorstandmitglied bei Hoffnungsbaum e.V., betreute einen Infostand.
Zur Diskussion eingeladen hatte mich die Ausrichterin und Autophagieforscherin Frau Prof. Dr. Tassula Proikas-Cezanne, um für Hoffnungsbaum neurodegenerative Krankheiten zu vertreten, die bereits im Kindesalter beginnen. Die Autophagie ist bei einigen NBIA-Varianten gestört, darunter auch BPAN. Bei der Autophagie handelt es sich um einen Zellprozess, der für den Abbau und die Verwertung von Stoffen verantwortlich ist, die während des Stoffwechsels als Abfallprodukte anfallen und von den Zellen nicht genutzt werden können. Die Autophagie sorgt dafür, dass diese Stoffe zersetzt und der Zelle als Bausteine wieder zur Verfügung gestellt werden können. Sie spielt eine wichtige Rolle bei altersbedingten Krankheiten wie Alzheimer und Parkinson.
An der Diskussion nahmen drei renommierte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler teil: Prof. Proikas-Cezanne, Prof. Dr. Christian Behl (Direktor des Instituts für Patho-biochemie der Universität Mainz) und Prof. Dr. Frank Madeo (Leiter der Arbeitsgruppe „Alterung und Zelltod“ der Universität Graz). Dazu gesellte sich der Oberbürgermeister der Stadt Tübingen, Boris Palmer. Geleitet wurde die Diskussion von der bekannten Wissenschaftsjournalistin Ina Knobloch.
Die einstündige Diskussion beleuchtete sowohl den Themenkomplex „Autophagie“ als gesundheitsrelevanten Mechanismus im Alter als auch seine Störung durch
angeborene Genmutationen, hier mit dem Beispiel BPAN. Ich hatte die Gelegenheit, eindrücklich zu schildern, wie BPAN das Leben von Kindern beeinträchtigt und welche Herausforderungen diese Krankheit für die betroffenen Familien mit sich bringt. Insbesondere für Forscherinnen und Forscher sind diese Informationen interessant und motivationsfördernd, da auch unter ihnen genetisch bedingte Krankheiten im Zusammenhang mit der Autophagie wenig bekannt sind.
Vor allem Frau Prof. Proikas-Cezanne ist sehr an einer Entschlüsselung von BPAN gelegen. Sie hat vor mehr als 15 Jahren das Gen WDR45 entdeckt. Die ursächliche Rolle dieses Gens für eine NBIA-Erkrankung, die dann den Namen BPAN erhielt, wurde 2012 von Wissenschaftlern des TIRCON-Konsortiums erstmals beschrieben. Das durch die BPAN-Mutationen in seiner Funktion beeinträchtigte Protein WIPI4 hat Prof. Proikas-Cezanne ebenfalls ausgiebig studiert und seine Rolle in der Autophagie aufgedeckt. Umso mehr war die Forscherin geradezu elektrisiert, als sie hörte, dass eine Krankheit wie BPAN von dem von ihr entdeckten Gen verursacht werden kann.
Dies ist der Beginn einer womöglich langjährigen Partnerschaft im Kampf gegen BPAN. Frau Prof. Proikas-Cezanne hat bereits ein BPAN-Forschungsprojekt mit öffentlichen Mitteln initiiert. Sobald wir mehr wissen, werden wir darüber informieren.
