Erster Online-Vortrag: 28 Teilnehmer*innen bei Vortrag zu BPAN-Forschung in Tübingen

Am 10. Februar 2021 hat Hoffnungsbaum e.V. ein neues Online-Service-Angebot für unsere Familien, insbesondere im deutschsprachigen Raum, gestartet. Es soll eine lose Abfolge von Video-Treffen zu verschiedenen für NBIA-Betroffene relevanten Themen stattfinden. Themenvorschläge nehmen wir auch gern entgegen.

In der Auftaktveranstaltung war das Schwerpunktthema die Beta-Propeller-Protein-Assoziierte Neurodegeneration (BPAN), inzwischen eine der häufigsten NBIA-Varianten. Neben der für NBIA charakteristischen Eisenansammlung im Gehirn führt BPAN zu einer Einschränkung von kognitiven und motorischen Fähigkeiten und geht zumindest phasenweise bei fast allen Patienten mit einer Epilepsie einher.

Frau Prof. Dr. Tassula Proikas-Cezanne, Professorin an der Eberhard-Karls-Universität Tübingen und dort am Interfakultären Institut für Zellbiologie Leiterin des Labors „Autophagie“, referierte über „Die Bedeutung des WDR45/WIPI4-Gens für die Autophagie und BPAN“, gefolgt von einem Gedankenaustausch mit Fragerunde. Die Veranstaltung dauerte etwa 1¼ Stunden. Neben den mehr als 20 TeilnehmerInnen aus dem Kreis der NBIA-Familien waren auch 5 behandelnde Ärzte / Ärztinnen von Kindern mit BPAN dabei, um sich über die Erkrankungshintergründe ihrer kleinen Patienten zu informieren.

Während des Vortrags erklärte Frau Proikas-Cezanne zunächst die Funktion der Autophagie. Sie ist eine ausgewiesene Expertin für diesen wichtigen Zellprozess, bei dem nicht mehr benötigte Abbauprodukte in den Körperzellen gesammelt und wiederverwertet werden. Das Gen WDR45 kodiert das Protein WIPI4, welches für eine korrekte Funktion der Autophagie wichtig ist. Gen und Protein wurden von Frau Proikas-Cezanne entdeckt. Dass Mutationen im Gen WDR45 eine bestimmte NBIA-Erkrankung auslösen, stellten dann amerikanische und deutsche Forscher aus dem TIRCON-Konsortium fest und gaben ihr den Namen Beta-Propeller-Protein-Assoziierte Neurodegeneration (BPAN).

Inzwischen forscht die eigentliche Gen-Entdeckerin auch selbst an BPAN und fasste den aktuellen Stand der Forschung zur Funktion des WDR45-Gens für die Teilnehmer zusammen. Anschaulich schilderte sie die wichtigsten Prozesse, die in den betroffenen Zellen beeinträchtigt sind. Schließlich erläuterte sie ihr aktuelles Forschungsprojekt, das auf der Analyse von Hautproben basiert, die von Patienten und ihren engen Familienmitgliedern gewonnen werden.

Mit ihrer Forschungsgruppe konzentriert sich Frau Proikas-Cezanne darauf, die Ursachen, die zur BPAN-Erkrankung führen, in der Biochemie der Hirnzellen zu entschlüsseln, um so einen Beitrag für zukünftige Therapien leisten zu können.