Versorgungsleitlinien für PLAN/INAD sind nun in Arbeit

Übersetzung eines englischen Artikels von Patricia Wood

Dank der Unterstützung von vier Organisationen, die das Projekt finanzieren, sind nun Konsensleitlinien für die Behandlung und Versorgung bei einer Form von NBIA, die als PLAN oder PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration bekannt ist, in Arbeit.

Dies ist die dritte NBIA-Erkrankung, für die Forscher bewährte Verfahren entwickelt haben. Bei den beiden anderen handelt es sich um häufigeren Formen von NBIA, PKAN und BPAN. PLAN umfasst ein breites Spektrum von Symptomen, und je nach Alter der Betroffenen und ihrer Symptome können sie in einen von drei Subtypen eingeteilt werden: INAD, aNAD oder PLA2G6-bedingter Dystonie-Parkinsonismus.

Vier Organisationen haben sich zusammengetan, um „Bewährte Verfahren in der Versorgung und Behandlung von Menschen mit PLAN“ zu unterstützen. Neben der NBIA Disorders Association sind dies die INADcure Foundation, eine in den USA ansässige gemeinnützige Organisation, die sich für Menschen mit INAD und anderen Unterformen von PLAN einsetzt, sowie die NBIA-Schwesterorganisationen Associazione Italiana Sindromi Neurodegenerative da Accumulo di Ferro (AISNAF) in Italien und Hoffnungsbaum e.V. in Deutschland.

Bild: Dr. Susan Hayflick von der OHSU

Dr. Susan Hayflick von der OHSU ist die leitende Forscherin und arbeitet mit ihren Kollegen Dr. Jennifer Wilson als Hauptautorin und Allison Gregory, MS, als Projektleiterin zusammen. Diese Gruppe hat auch die Versorgungsleitlinien für PKAN und BPAN entwickelt.

Hauptziel dieses Projekts ist es, Kliniker über das bestmögliche und akzeptabelste Vorgehen bei Diagnose, Versorgung oder Behandlung von PLAN und seinen drei Subtypen zu beraten. Da INAD die häufigste Form von PLAN ist, wird sich ein größerer Teil der Leitlinie wahrscheinlich auf diesen Subtyp konzentrieren.

Es werden bewährte Verfahren in den folgenden Bereichen behandelt: diagnostische Beurteilung, Erstbehandlung, pharmakologische und chirurgische Versorgung, Beobachtung im Hinblick auf Krankheitskomplikationen, Notfallmanagement, pädagogische Begleitung, Ernährung, psychosoziale Unterstützung und alle weiteren von den Teilnehmern genannten Bereiche.

Auch andere führende PLAN-Experten werden um Beiträge gebeten, ebenso wie ausgewählte Eltern, Betreuer und die finanzierenden Patientenorganisationen. Die Mitglieder der größeren Patienten- und Familiengemeinschaft und andere Patientenorganisationen werden aufgefordert, den endgültigen Entwurf der Leitlinie innerhalb von zwei Wochen zu prüfen und zu kommentieren.

Das Projekt wird etwa 12 Monate in Anspruch nehmen, um einen Entwurf zur Veröffentlichung vorzulegen. Die Gesamtkosten belaufen sich auf 50.308 US-Dollar, die sich aus den Personalkosten zusammensetzen, die die Zeit und Arbeit des Projektteams mit seinem Fachwissen, der Projektleitung und der Koordination abdecken. Weitere Kosten sind die Veröffentlichungsgebühren für den freien Zugang der Öffentlichkeit zu dem Papier und die Reisekosten für die Präsentation der Ergebnisse auf zwei Tagungen innerhalb eines Jahres nach der Veröffentlichung.

Übersetzt aus: Dezember-Newsletter 2022 der NBIA Disorders Association, S. 4/5:
https://www.nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/62-2022-newsletters/477-2022-december-newsletter
Übersetzt mit www.DeepL.com/Translator (kostenlose Version)