Finanzierung eines zweiten PKAN-Projekts nach der Ausschreibung 2018
Dario Finazzi und sein Team an der Universität Brescia werden für ihre Forschung zu PKAN-Zebrafischen von AISNAF, Hoffnungsbaum e.V. und NBIA Disorders Association unterstützt. Im Rahmen der gemeinsamen internationalen Förderinitiative 2018 war das von Lauriel Earley vorgestellte Projekt zur PKAN-Gentherapie vom Wissenschaftlichen Beirat sowie vom Beirat der Laien-Experten als förderwürdig eingestuft worden und hat die volle Finanzierung über 40.000 Euro erhalten.
Aber von den acht eingereichten Projekten in der gleichen Kategorie hatte ein anderes Projekt die Gutachter ebenfalls positiv beeindruckt. AISNAF, Hoffnungsbaum e.V. und der NBIA Disorders Association ist es gelungen, zusätzliche Mittel in Höhe von 22.000 € für das Projekt von Professor Dario Finazzi zur Verfügung zu stellen.
Dabei geht es um „Verständnis und Heilung von PKAN: Weiterentwicklungen zur phänotypischen Rettung eines Zebrafischmodells“.
Das Projekt konnte im Mai 2019 starten. Seine Originalität besteht in der Verwendung eines kleinen, aber besonders vorteilhaften Tiermodells, des sogenannten Zebrafisches. Es handelt sich um einen Süßwasserfisch, dessen Embryonen sich außerhalb der Mutter entwickeln und transparent sind, was die Beobachtung und Handhabung erleichtert. Finazzi und seine Mitarbeiter hatten bereits zuvor Zebrafische mit PANK2-Mutationen erzeugt und beschrieben klare Veränderungen des Nerven- und Gefäßsystems, u.a. Ödeme und Blutungen. Nun schlagen die Forscher vor, die Analyse abzuschließen und sich auf die Beurteilung von Coenzym A (CoA), Mitochondrien und motorischer Aktivität zu konzentrieren, allesamt veränderte Elemente bei PKAN.
Ein weiterer wichtiger Punkt des Projekts besteht in der Erforschung der molekularen Grundlagen der Defekte des Kreislaufsystems, der Entwicklung der Blutgefäße und der sie bildenden Zellen. Die gewonnenen Daten sind von großer Bedeutung für die Bestimmung neuer molekularer Ziele, um dem Entstehen und Fortschreiten von PKAN entgegenzuwirken. Ein wichtiger Aspekt wird auch die Entwicklung eines schnellen und zuverlässigen Systems zur systematischen Testung von Molekülen mit therapeutischem Potential. „Diese vorläufigen Daten sind unerlässlich, um weitere Mittel für die Finanzierung eines groß angelegten Screenings potenzieller therapeutischer Wirkstoffe zu erhalten“, sagt Finazzi und fügt hinzu: „Ich denke, dies ist eine aufregende Zeit für PKAN-Forscher, für Patienten und ihre Familien, denn wir haben eine solide Grundlage für eine mögliche Versorgung geschaffen und die Ziele sind näher denn je“.
Quelle: https://www.aisnaf.org/news/
