Leitfaden mit Empfehlungen für die Behandlung von BPAN verfügbar
Forschende aus verschiedenen medizinischen Einrichtungen weltweit haben kürzlich mit Unterstützung von betroffenen Familien einen Leitfaden für die Behandlung von Beta-Propeller-Protein-assoziierter Neurodegeneration (BPAN) veröffentlicht. Die Publikation dient in erster Linie dazu, Ärztinnen und Ärzte bei der bestmöglichen Versorgung von Menschen mit dieser heute häufigsten Form von NBIA zu unterstützen. Der englischsprachige Fachartikel ist online verfügbar unter: https://doi.org/10.1111/dmcn.14980
Er enthält Empfehlungen für die Bewertung und Behandlung von Personen mit Beta-Propeller-Protein-assoziierter Neurodegeneration (BPAN), die von erfahrenen Experten für die Behandlung dieser Krankheit erarbeitet wurden. Der Leitfaden behandelt die klinischen Ausprägungen und den Verlauf der Krankheit, bildgebende Befunde, Epilepsiemerkmale und Genetik. Darüber hinaus enthält der Artikel Anregungen für Ärzte, die von der Erstuntersuchung bis zur Behandlung der Krankheit während des gesamten Lebens reichen.
Die meisten Ärztinnen und Ärzte haben freien Zugang zu dem vollständigen Artikel. Daher möchten wir alle von BPAN betroffenen Familien ermuntern, ihre behandelnden Ärzte darüber zu informieren und mit ihnen die Ergebnisse zu besprechen. Das Manuskript der Behandlungsempfehlungen ist derzeit nicht kostenfrei für die breite Öffentlichkeit zugänglich. Die wesentlichen und wichtigsten Inhalte wurden jedoch von Markus Nielbock, dem Vorsitzenden von Hoffnungsbaum e. V., in den entsprechenden deutschsprachigen Wikipedia-Artikel eingefügt:
https://de.wikipedia.org/wiki/Beta-Propeller-Protein-assoziierte_Neurodegeneration
