NBIA-Gentherapie Updates
Historische Spende von 1,2 Millionen Dollar gibt Treibstoff für PKAN-Gentherapie
Eine beeindruckende Spende in Höhe von 1,2 Millionen Dollar hat es der PKAN-Gentherapie (Pantothenat-Kinase-assoziierten Neurodegeneration) ermöglicht, einen großen Schritt nach vorn zu machen. Eine private PKAN-Familie hat mit dieser außergewöhnlichen Spende die Finanzierung des Projekts bis zum Abschluss der toxikologischen Studien der Phase 3 sichergestellt und damit einen wichtigen Meilenstein für das Forschungsteam erreicht und der Gemeinschaft Hoffnung gegeben.
Das NBIAcure-Team an der Oregon Health and Science University (OHSU) sowie Dr. Miguel Sena-Esteves und Dr. Heather Gray-Edwards vom Horae Gene Therapy Center an der UMass Chan Medical School sind die engagierten Teams, die an diesem Projekt arbeiten und die Bemühungen fortsetzen, die 2019 mit Dr. Lauriel Earley begonnen haben.
Wie schon früher berichtet, erhielt Earley eine erste Finanzierung für die PKAN-Gentherapie durch eine Forschungskooperation zwischen der NBIA-Disorders Association in den USA, AISNAF in Italien und Hoffnungsbaum e.V. in Deutschland. Zu dieser Zeit war Earley Forscherin an der University of North Carolina in Chapel Hill. Nachdem sie den Forschungsbereich verlassen hatte, um in der Industrie zu arbeiten, ging das Projekt in die Hände von Dr. Susan Hayflick an der OHSU über. Seitdem hat sich das Projekt durch die Zusammenarbeit mit der UMass Chan Medical School beschleunigt.
Die Forschungsteams sind davon überzeugt, dass die Gentherapie für PKAN-Patienten vielversprechend ist, da die Krankheitsmutation genau bekannt ist und der Globus pallidus als einziger Ort der Störung im Gehirn anvisiert werden kann. Nach dem derzeitigen Zeitplan könnten die klinischen Versuche im Jahr 2026 beginnen. Es besteht die Hoffnung, dass diese Therapie das Fortschreiten der Krankheit bei manchen PKAN-Patienten aufhalten und die Krankheit in künftigen Generationen vielleicht heilen kann.
Mit dieser großzügigen Spende hat das Gesamtprojekt nun mehr als 1,4 Millionen Dollar der angestrebten 5 Millionen Dollar gesammelt. Um die Finanzierung auf die Ziellinie zu bringen, bittet die Loving Loic Foundation um steuerlich absetzbare Spenden von Freunden, Familienangehörigen und weiteren externen Quellen. Wenn Sie mehr darüber erfahren, Spenden sammeln oder einen Beitrag leisten möchten, besuchen Sie bitte lovingloic.org oder kontaktieren Sie Sherine Blackford unter: info@lovingloic.org
Die NBIA-Gemeinschaft ist dieser Familie zutiefst dankbar für ihre bemerkenswerte Spende und ihr Engagement für das OHSU- und UMass Chan-Team auf diesem spannenden Weg zu einem Durchbruch in der PKAN-Forschung.
Die Kampagne „One Gene, One Dream“ der INADcure Foundation gewinnt an Fahrt
Die INADcure Foundation hat vor zwei Jahren die Kampagne „One Gene, One Dream“ („Ein Gen, ein Traum“ und auch bekannt als „Working on a Miracle“) ins Leben gerufen, um die Entwicklung von Therapien für INAD und alle mit PLA2G6 zusammenhängenden Erkrankungen zu unterstützen. Diese Kampagne trägt wesentlich dazu bei, die Gentherapie aus dem Labor in die klinische Anwendung zu bringen.
Die INADcure Foundation hat die Kampagne mit Unterstützung der INAD-Gemeinschaft im Mai 2022 gestartet. Durch die Mobilisierung von INAD/PLAN-Familien auf der ganzen Welt hat die Kampagne bereits fast 1,4 Millionen Dollar ihres 7-Millionen-Dollar-Ziels gesammelt. „Wir haben zu viele Schlagzeilen über Biotech-Unternehmen gesehen, die ihre Programme für seltene Krankheiten auf Eis legen und die Familien ohne Hoffnung zurücklassen“, sagt Leena Panwala, Präsidentin der INADcure Foundation. „Deshalb treiben wir ein Gentherapieprogramm für INAD voran, zu unseren Bedingungen und ausschließlich auf die Bedürfnisse der von INAD/PLAN Betroffenen ausgerichtet.“
Das Programm hat in Mäusemodellen erfolgreich den Wirksamkeitsnachweis erbracht. Derzeit laufen Dosierungs- und Toxizitätsstudien. Diese Schritte sind Voraussetzung für die Beantragung der FDA-Zulassung zur Einleitung einer klinischen Studie, eine Phase, die aufgrund der hohen Kosten erhebliche Mittel erfordert.
Die Initiative wird von Dr. Neil Hackett geleitet, der 2021 zum INADcure-Team stieß. Hackett verfügt über umfangreiche Erfahrungen mit präklinischen und translationalen Gentherapieprogrammen und ist derzeit Professor für Forschung in genetischer Medizin am Weill-Cornell Medical College. Er hat ein multidisziplinäres Expertenteam zusammengestellt, das ihn bei der Leitung des Programms unterstützt.
Weltweit haben 36 engagierte Familien und ihre Teams in diesem Jahr insgesamt 200.000 Dollar gesammelt, davon 100.000 Dollar durch die virale „Give 5 Challenge“. Alyson und Nick Wilbur haben diese Initiative zu Ehren ihrer Tochter Rowan ins Leben gerufen, bei der kürzlich INAD diagnostiziert wurde. Weitere Informationen über die Initiative finden Sie unter: www.researchforrowan.com
Weitere Informationen und Möglichkeiten, sich zu beteiligen, finden Sie unter: www.WorkingonaMiracle.org
Gentherapie-Studie zeigt Potenzial für BPAN-Behandlung
Die von zwei Familien finanzierten Stiftungen „Don’t Forget Morgan“ und „Harper’s Hope“ haben sich mit der Harvard University und dem Massachusetts General Hospital (Mass General) zusammengetan, um eine Gentherapie als mögliche Behandlung für die Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) zu erforschen. Dieses mehrjährige Stipendium hat kürzlich vielversprechende Ergebnisse gezeigt, die die BPAN-Gemeinschaft in Aufregung versetzten.
Forscher in Harvard und Mass General haben eine Proof-of-Concept-Studie an einem Mausmodell durchgeführt, um die Wirksamkeit einer durch adeno-assoziierte Viren (AAV) vermittelten WDR45-Genübertragung als therapeutische Strategie für BPAN zu untersuchen.
Die Studie zeigte, dass die AAV-vermittelte WDR45-Genergänzung die neurologischen Funktionen im BPAN-Mausmodell, das von „Don’t Forget Morgan“ finanziert und von Louis-Jan Pilaz bei Sanford Health entwickelt wurde, deutlich verbessert. Die Forscher beobachteten eine erfolgreiche Synthese der menschlichen WDR45-Transkripte und des WIPI4-Proteins im Gehirngewebe. Darüber hinaus führte die Behandlung zu einer Besserung des hyperaktiven Verhaltens und einer Korrektur der Autophagie-Marker im Hirngewebe, was auf einen erheblichen therapeutischen Nutzen hindeutet.
Der Erfolg dieser Studie deutet darauf hin, dass der WDR45-Gentransfer eine praktikable therapeutische Strategie für BPAN sein könnte, die den Weg für weitere Forschung und potenzielle klinische Anwendungen ebnet.
Die vollständige Veröffentlichung „AAV-mediated gene transfer of WDR45 corrects neurologic deficits in the mouse model of beta-propeller protein-associated neurodegeneration“ kann auf bioRxiv abgerufen werden: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.06.18.599588v1
Weitere Informationen finden Sie unter: www.dontforgetmorgan.org und www.curebpan.org
University College London widmet sich der BPAN-Gentherapie
Wie schon früher berichtet, hat Dr. Manju Kurian vom University College London im Vereinigten Königreich mit der Gentherapie für Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) begonnen. Ihre Gruppe hat bereits Erfahrung mit der Gentherapie für PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration (PLAN), die von Bloomsbury Genetic Therapies Limited nun weiter entwickelt wird. Die Finanzierung des Projekts wurde durch die Teilnahme des Team NBIA Disorders am Million Dollar Bike Ride 2023 sowie durch die Finanzierung der NBIA Disorders Association ermöglicht.
Im Rahmen des Projekts soll eine Gentherapie entwickelt werden, bei der eine gesunde Kopie des fehlerhaften BPAN-Gens direkt in das Gehirn eingebracht wird. Ziel ist es, ein hochmodernes Labormodell der Krankheit (ein „Gehirn in der Schale“) zu erzeugen und ein exzellentes Mausmodell zu verwenden, das wichtige Merkmale der menschlichen Krankheit aufweist, um diesen Gentherapieansatz zu bewerten und zu sehen, ob er die durch das fehlerhafte WDR45-Gen bei BPAN verursachten Probleme behebt.
Angepasste Übersetzung eines Artikels aus dem Newsletter der NBIA Disorders Association vom Juli 2024
https://nbiadisorders.org/news-events/nbia-newsletters/
