Neues BPAN-Mausmodell aus München jetzt für Forscher verfügbar

Mit der Veröffentlichung einer lang erwarteten Arbeit über ein BPAN-Mausmodell haben Forscher auf der ganzen Welt nun Zugang zu diesen Mäusen für Studien.

Wissenschaftler unter der Leitung von Dr. Holger Prokisch von der Technischen Universität München haben einen Mäusestamm geschaffen, indem sie das Gen, das mit der Beta-Propeller-Protein-assoziierten Neurodegeneration (BPAN) assoziiert ist, systemisch, also im ganzen Körper, inaktivierten oder ausschalteten. BPAN gilt inzwischen als die häufigste Form von NBIA.

Im entsprechenden Fachartikel von Dr. Arcangela Iuso (Helmholtz Zentrum München) wird das neue Mausmodell auch umfassend charakterisiert. Es wird berichtet, dass die Mäuse ab dem Alter von vier Monaten zunehmende Probleme mit dem Nervensystem zeigten, einhergehend mit Hör- und Sehstörungen. Bei den Mäusen kam es nicht zu einer Eisenanreicherung im Gehirn.

Spezifische biochemische Veränderungen deuten jedoch darauf hin, dass bei Fehlen des Autophagie-Gens WDR45 die Mitochondrien nicht genügend Energie produzieren, sodass die betroffenen Zellen nicht richtig funktionieren können. Die Arbeit zeigt, dass das Knock-out-Mausmodell die drei anderen BPAN-Mausmodelle ergänzt, die zuvor in der Literatur beschrieben wurden und vergleicht die verfügbaren Mausmodelle miteinander. Die in München entwickelte systemische BPAN-Maus stellt ein weiteres robustes Modell dar, um Medikamente gegen die Krankheit zu testen und zu untersuchen, wie BPAN die Systeme des Körpers beeinflusst und funktionelle Veränderungen mit gesundheitlichen Folgen verursacht.

Die in der Fachzeitschrift „Mammalian Genome“ veröffentlichte Arbeit trägt den Titel „A comprehensive phenotypic characterization of a whole-body Wdr45 knock-out mouse“. Sie ist im sogenannten „Open Access“ frei zugänglich und kann abgerufen werden unter: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34043061/

Forscher, die die Mäuse zu Studienzwecken bestellen möchten, können dies über ein Formular tun, das vom Helmholtz Zentrum München bereitgestellt wird unter: https://www.infrafrontier.eu/search?keyword=EM:13607 Auf der Website wird darauf hingewiesen, dass es aufgrund der Pandemie zu Verzögerungen bei der Bearbeitung der Bestellungen kommen kann.

Die Entwicklung der BPAN-Maus geht zurück auf eine Finanzierung des Projekts durch die NBIA Disorders Association Prokisch in Höhe von 67.760 US-Dollar im Jahr 2015. Personalwechsel im Projektverlauf führten jedoch zu Verzögerungen bei der Veröffentlichung der Arbeit und der Bereitstellung des Mausstamms. Es ist der Hartnäckigkeit von Dr. Iuso bei der Publikation und den fortgesetzten Bemühungen von Dr. Prokisch zu verdanken, dass der Mausstamm jetzt interessierten Forschern zur Verfügung steht.

Quelle: Newsletter der NBIA Disorders Association vom September 2021
übersetzt mithilfe der kostenlosen Version von https://www.deepl.com/translator und überarbeitet von Angelika Klucken