Establishing autophagy inducers as novel therapies in cellular and animal models of Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN)
Bertrand Mollereau, Ecole Normale Supérieure Lyon (Frankreich)

Die durch den Million Dollar Bike Ride 2022 erzielte Spendensumme ergab einen Gesamt-Förderzuschuss der University of Pennsylvania und der NBIA Disorders Association in Höhe von $ 69.775,00. Hoffnungsbaum e.V. hat dafür der NBIA Disorders Association $ 4.867 aus der deutschen MDBR-Spendenaktion in 2022 zur Verfügung gestellt.

Uncovering mitochondrial signature, dopamine metabolism and alpha-synuclein status in MPAN patient-derived dopaminergic neurons
Lena Burbulla, Ludwig-Maximilians-Universität, Biomedizinisches Centrum, München, Deutschland

Elucidating the role of NBIA-mutated protein–c19orf12 in lipid homeostasis and mitochondrial dysfunction
Rajnish Bharadwaj, University of Rochester (USA)

Die Förderung der beiden Projekte resultierten aus einer Ausschreibung von insgesamt $ 140,000, die eine Gemeinschaftsinitiative von Hoffnungsbaum e.V. mit den NBIA-Schwesterorganisationen, Aisnaf (Italien), NBIA Disorders Association (USA), Stichting Ijzersterk (Niederlande) war.

Best Practices in the Care and Management of People with PLAN
Susan Hayflick, Oregon Health & Science University (OHSU), Portland, OR, USA.

Die Gesamtkosten betragen $ 50.308,00. Diese Förderung ist eine Gemeinschaftsfinanzierung der PLAN-Patientenorganisation INAD Cure Foundation (USA) mit den NBIA-Schwesterorganisationen NBIA Disorders Association (USA), Aisnaf (Italien), Hoffnungsbaum e.V. hat seinen Anteil an der Förderung der NBIA Disorders Association zur Verfügung gestellt.

A High-Throughput Screen for PKAN Reversing Agents
Choukri Ben Mamoun, Yale-University, School of Medicine, New Haven, CT, USA

Gesamtkosten: $ 115,000. Dieser Forschungszuschuss war eine Gemeinschaftsfinanzierung mit den NBIA-Schwesterorganisationen AISNAF (Italien) und NBIA Disorders Association (USA).

Reversing Brain Iron Overload in BPAN by a Natural Small Molecule
Young-Ah Seo, University of Michigan

Die durch den Million Dollar Bike Ride 2021 erzielte Spendensumme ergab einen Gesamt-Förderzuschuss von  der University of Pennsylvania und der NBIA Disorders Association in Höhe von $ 66,366. Hoffnungsbaum e.V. hat dafür der  NBIA Disorders Association $ 5, 000 aus der deutschen MDBR-Spendenaktion zur Verfügung gestellt.

Deciphering the causes of mitochondrial network disruption in WDR45-defective cells and their contribution to the BPAN pathology
Fulvio Reggiori, University Medical Center Groningen

Die durch den Million Dollar Bike Ride 2020 erzielte Spendensumme ergab einen Gesamt-Förderzuschuss von  der University of Pennsylvania und der NBIA Disorders Association in Höhe von $ 71,471. Hoffnungsbaum e.V. hatdafür der NBIA Disorders Association € 2.217 aus der deutschen MDBR-Spendenaktion zur Verfügung gestellt.

Investigating C19orf12 functions in lipid metabolism
Arcangela Iuso, Institut für Neurogenomik am Helmholtz-Zentrum München, Deutschland

Dank der Spendenaktionen von Helf-Maya konnte Hoffnungsbaum dieses Projekt alleine fördern.

Mechanistic insights into iron accumulation in WDR45 mutant neurons linked to ß-propeller-associated neurodegeneration
Lena Burbulla, Northwestern University Chicago, IL, USA

Gesamtkosten: € 65.000. Dieser Forschungszuschuss war eine Gemeinschaftsfinanzierung mit den NBIA-Schwesterorganisationen AISNAF (Italien) und NBIA Disorders Association (USA).

Understanding and curing PKAN: advancements from the phenotypic rescue of a zebrafish model
Dario Finazzi, University of Brescia, Brescia, Italien

Gesamtkosten: € 22.000. Dieser Forschungszuschuss war eine Gemeinschaftsfinanzierung mit den NBIA-Schwesterorganisationen AISNAF (Italien) und NBIA Disorders Association (USA).

PANK2 gene therapy for treatment of PKAN and elucidation of disease biology
Lauriel Earley, University of North Carolina, Chapel Hill, USA

Gesamtkosten: € 39.500. Dieser Forschungszuschuss war eine Gemeinschaftsfinanzierung mit den NBIA-Schwesterorganisationen AISNAF (Italien) und NBIA Disorders Association (USA).

Internationales NBIA Patientenregister, angesiedelt an der Ludwig-Maximilians-Universität München (LMU)
koordiniert von Thomas Klopstock, Friedrich-Baur-Institut, München, Deutschland

Wie die NBIA-Biobank an der TU München wurde das Internationale NBIA-Patientenregister an der LMU München 2011-2015 im Rahmen des EU-geförderten FP7-Projekts TIRCON (Treat Iron-Related Childhood-Onset Neurodegeneration) eingerichtet. Der Förderung von Hoffnungsbaum e.V. 2016 ist Teil einer kooperativen Finanzierung durch die Mitglieder der NBIA-Allianz, um das NBIA-Patientenregister und die Biobank als entscheidende NBIA-Forschungsinfrastruktur zu erhalten und weiterzuentwickeln. Die finanzielle Unterstützung durch die Mitgliedsorganisationen der NBIA-Allianz für Patientenregister und Biobank beläuft sich auf insgesamt € 84.400.

Best Practices in the Care and management of People with NBIA
Susan Hayflick, Oregon Health & Science University, Portland, OR, USA

Gesamtkosten: $ 48,350.01. Dieses Förderstipendium war eine Gemeinschaftsfinanzierung mit den NBIA-Schwesterorganisationen AISNAF (Italien) und NBIA Disorders Association (USA).

Stimulation des Globus pallidus internus bei Patienten mit NBIA (vormals Hallervorden-
Spatz-Syndrom): Prospektive Analyse internationaler Therapie-Ergebnisse und Entwicklung
eines therapeutischen Algorithmus
Lars Timmermann, Amande Pauls, Universität zu Köln, Deutschland

Stimulation des Globus Pallidus bei NBIA: Behandlungsergebnisse und Entwicklung eines therapeutischen Algorithmus
Lars Timmermann, Universität zu Köln, Deutschland

Dynamics in brain iron distribution in PKAN
Susan Hayflick, Oregon Health & Science University Portland OR, USA

Gesamtkosten $ 30.000. Das Projekt wurde vom Forschungsfonds der NBIA Disorders Association, El Cajon, CA, USA gefördert, an welchen Hoffnungsbaum e.V. seinen Anteil von $ 10,000 bereits 2004 auszahlte.

BPAN Landscape Analysis
Science Compass, Mailand (Italien)

Gesamtkosten der Analyse: € 43.920; Die Beauftragung ist eine Kooperation von Hoffnungsbaum e.V. mit den NBIA-Schwester-Organisationen NBIA Disorders Association (US), AISNAF (Italien), Stichting Ijzersterk (Niederlande) und den BPAN-Patientenorganisationen BPAN Warriors (US), BPAN France.

Erstellung einer Analyse der medizinischen Forschungslandschaft mit dem Ziel, den Stand der Wissenschaft auf dem Gebiet der BPAN zu erfassen, Forschungslücken und -möglichkeiten zu identifizieren. Hinzu kommen Organisation und Moderation einer Sitzung des Wissenschaftlichen und Medizinischen Beirats (SMAB) zur Festlegung strategischer Prioritäten und Ziele für BPAN.

MPAN Landscape Analysis
Science Compass, Mailand (Italien)

Gesamtkosten der Analyse: € 23.228; Die Beauftragung ist eine Kooperation von Hoffnungsbaum e.V. mit den NBIA Schwester-Organisationen Aisnaf (Italien) und NBIA Disorders Association (USA)

Umfassende Studie der medizinischen und wissenschaftlichen MPAN-Landschaft, in der der Stand des Wissens auf diesem Gebiet sowie die Forschungslücken und -möglichkeiten dargestellt werden, sowie Vorbereitung und Leitung eines wissenschaftlichen und medizinischen Beirats zur Erörterung vorrangiger Forschungsfragen und zur Entwicklung einer Forschungsstrategie.