Videos der NBIA-Familienkonferenz 2023 in den USA online

Zum ersten Mal nach der Pandemie führte die NBIA Disorders Association die 12. internationale NBIA-Familienkonferenz in den USA aus. Für 4 Tage vom 18. bis 21. Mai 2023 kamen in Houston, Texas insgesamt 70 NBIA-Familien und 41 Sprecher, darunter einige NBIA-Experten und Forschende unter dem Motto „ReUnited“ zusammen. Folgendes Video zeigt Impressionen der Konferenz. Weitere Videos und insbesondere Aufzeichnung einiger sehr interessanter Vorträge finden Sie auf YouTube. Mit der Untertitel-Funktion von YouTube lassen sich deutsche Untertitel einblenden: https://www.youtube.com/playlist?list=PLmztLyM1oP1IkOUqvjSPMH_iwgWER8VZd

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Patricia Wood berichtet unter anderem Folgendes im September Newsletter der NBIA DA: Die Veranstaltung begann am 18. Mai mit klinischen Sitzungen für BPAN, PKAN und PLAN. Am selben Abend folgte ein Eröffnungsessen. Ein Expertengremium beantwortete in jeder der klinischen Sitzungen vorab eingereichte Fragen und erörterte, wie man sich am besten um die Betroffenen kümmern kann. Die MPAN-Familien hatten ihre klinische Sitzung am Freitagmorgen. Viele dieser Experten waren während der gesamten Konferenz anwesend, so dass die Familien die Möglichkeit hatten, sie kennen zu lernen und Fragen zu stellen. An den klinischen Sitzungen nahmen Ärzte aus Houston und zwei Ärzte des Children’s Hospital Torch teil.

Bevor am Freitag die intensiveren, themenorientierten Sitzungen begannen, wurde Zeit für ein geselliges Beisammensein eingeplant. Dazu gehörte auch Zeit für Familien mit einem neu diagnostizierten Angehörigen und für diejenigen, die zum ersten Mal an der Konferenz teilnahmen, um zu erfahren, was sie während des Wochenendes erwarten wird.

Ebenfalls am Donnerstag und Freitag sammelte das NBIAcure-Team der Oregon Health & Science University eine Rekordzahl biologischer Proben von NBIA-Patienten, nicht betroffenen Trägern und gesunden Personen zur Untersuchung. Zu diesen Proben gehörten Hautbiopsien von 35 Personen sowie Blutproben und getrocknete Blutflecke von 102 Personen für das NBIA-Biorepository an der OHSU. Auch Freiwillige aus dem Pflegeumfeld spendeten großzügig Blut und Gewebe, um als Teil einer „Kontrollgruppe“ für zukünftige wissenschaftliche Studien zu dienen. Allison Gregory, Beraterin für Genetik an der OHSU, sagte: „Kontrollproben sind für uns schwer zu bekommen, vor allem Hautproben, daher sind wir denjenigen, die sich zur Verfügung gestellt haben, sehr dankbar.“ Sie fügte hinzu: „Alle Proben werden in unserem NBIA-Biorepositorium aufbewahrt und für aktuelle und zukünftige Experimente verwendet. Die Bedeutung der Verarbeitung und Lagerung von Proben wie diesen liegt darin, dass wir sie Jahre später herausnehmen und verwenden können, wenn sich eine neue Forschungsfrage stellt. Ebenso können wir anonymisierte Proben mit Kollegen teilen.“

Der Freitag war vollgepackt mit Sitzungen zu allgemeinen Themen, gefolgt von Breakout-Sitzungen am Nachmittag. Besonders beliebt waren unsere krankheitsspezifischen Sitzungen, in denen die Familien Informationen austauschen, sich gegenseitige Unterstützung bieten und Lösungen für alltägliche Probleme austauschen konnten.

Die Freitagsveranstaltungen endeten mit einer Gedenkveranstaltung für NBIA-Betroffene, die nicht mehr unter uns weilen, aber nie vergessen werden. Ein Geiger spielte, während Freiwillige eine Rose trugen und den Namen einer Person nannten, die wir durch NBIA verloren haben. Sie legten die Rose auf einen mit Kerzen und Bildern der Verstorbenen geschmückten Tisch. Die anwesenden Hinterbliebenen wurden gebeten, ein paar Worte über ihre Angehörigen zu sagen.

Der Samstagmorgen stand im Zeichen aktueller krankheitsspezifischer Forschungsergebnisse. Neunzehn Redner sprachen über die vier wichtigsten NBIA-Erkrankungen: BPAN, PKAN, PLAN und MPAN. Die meisten Vorträge wurden für die Öffentlichkeit aufgezeichnet, es sei denn, der Forscher hatte Informationen, die noch nicht veröffentlicht werden durften.

Der Rest des Samstags war dem Spaß gewidmet. Es gab ein Picknick im nahegelegenen Fire Truck Park, wo auch zu Mittag gegessen, Spiele gespielt und das Konferenz-Gruppenfoto gemacht wurde. Am Abend wurde gefeiert, bis die Musik um 23 Uhr aufhörte.

Am Sonntagmorgen standen Sitzungen für NBIA-Erwachsene, Geschwister und Betreuer auf dem Programm. Den Abschluss der Konferenz bildete ein von uns gemeinsam gestaltetes Kunstprojekt, gefolgt von einem Video und einer Diashow mit den Highlights der Konferenz.

Gekürzte Übersetzung des Originalartikels von Patricia Wood aus dem September-Newsletter der NBIA DA:
https://www.nbiadisorders.org/images/newsletters/NBIA_Disorders_Association_September_2023_Newsletter.pdf