Was ist NBIA?

NBIA bedeutet Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (engl. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation) und ist der Oberbegriff für eine Gruppe fortschreitender und bisher unheilbarer neurologischer Erkrankungen, die meist im Kindes- oder Jugendalter beginnen und genetisch bedingt sind. NBIA-Erkrankungen kann man sich vereinfacht wie eine Mischung aus Parkinson und Demenz im Kindesalter vorstellen. Bei Betroffenen äußert sich das in fortschreitenden Bewegungs- und Entwicklungsstörungen. Sehr selten zeigen sich erste Symptome erst im Erwachsenenalter.

Neurodegeneration bedeutet den Verlust von Nervenzellen. Kennzeichnend für alle NBIA-Erkrankungen ist außerdem eine abnorme Eisenablagerung in den Gehirnkernen, den sog. Basalganglien. Diese sind u. a. für die Regulierung von Bewegung zuständig. Der Zusammenhang zwischen Eisenanreicherung und Symptomen ist noch nicht vollständig geklärt. Andere, für jede NBIA-Erkrankung spezifische Stoffwechselprozesse sind wohl von größerer Bedeutung.

Entwicklungs- und Bewegungsstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, kognitive Einschränkungen, Seh- oder Sprachstörungen oder Epilepsie können je nach NBIA-Erkrankung erste Anzeichen sein. Ein klinischer Verdacht auf NBIA wird durch genetische Tests oder MRT-Bildgebung bestätigt und spezifiziert. Haben Sie gerade von einer NBIA-Diagnose erfahren, lesen Sie bitte auch diese speziellen Informationen: Neu diagnostiziert

Viele Patienten entwickeln eine ausgeprägte Dystonie. Das sind unwillkürliche Verkrampfungen der Muskulatur, die zu Fehlhaltungen und Überbewegungen führen. Spastik, Ataxie, Chorea, Neuropathie und Parkinsonismus können in unterschiedlichen Gewichtungen ebenfalls vorkommen. Die Bewegungsstörungen führen meist zur Rollstuhlpflichtigkeit. Die Sprech- und Schluckstörungen können Atmungs- und Ernährungsprobleme mit sich bringen. Netzhaut- oder Sehnervdegeneration, schwere Epilepsie sowie psychiatrische Schwierigkeiten bis hin zur Demenz sind je nach NBIA-Erkrankung möglich.

NBIA verläuft fortschreitend, manchmal mit längerem Krankheitsstillstand zwischen kurzen Phasen rascher Verschlechterung. Mit fortschreitender Erkrankung können Komplikationen auftreten und die Lebenserwartung ist erheblich verkürzt. Es gibt zurzeit nur begrenzt wirksame Therapien, insbesondere zur Muskelentspannung, die eventuell zeitweise Linderung erzielen können, aber den Verlauf nicht stoppen. Für PKAN gibt es erste klinische Studien mit Medikamenten, die an der Krankheitsursache ansetzen (siehe Aktuell > Forschung).

Die Grafik zeigt die derzeit bekannten NBIA-Erkrankungen, die jeweils auf eine Mutation in einem anderen Gen zurückzuführen sind. Mit einer geschätzten Prävalenz von unter 10 Betroffenen pro 1 Million ist NBIA sehr selten. Die vier häufigsten NBIA-Erkrankungen sind BPAN, PKAN, PLAN und MPAN. Nur ein kleiner Teil der Betroffenen trägt Mutationen in einem der weiteren bekannten Gene oder die Ursache für die Eisenspeicherung im Gehirn ist noch vollkommen unbekannt (idiopathische NBIA).

Jede NBIA-Erkrankung hat einen anderen charakteristischen Krankheitsverlauf mit unterschiedlich ausgeprägten, aber zum Teil ähnlichen Symptomen, denn dadurch, dass verschiedene Gene betroffen sind, sind bei jeder NBIA-Erkrankung auch andere Stoffwechselprozesse gestört.

Klicken Sie auf eine Abkürzung in der Grafik, um spezifische Informationen zu den einzelnen NBIA-Erkrankungen zu erhalten. Grundlegende Informationen zur Vererbung von NBIA finden Sie unter: Genetik