Neu diagnostiziert – erste Schritte nach der Diagnose
Hilfe für Betroffene oder deren Angehörige, die gerade eine NBIA-Diagnose erhalten haben.
Die ersten Tage, Wochen und Monate nach der Diagnose haben es in sich. Alles wird auf den Kopf gestellt und auf Grund der Seltenheit der Erkrankung ist es sehr schwer, an genauere Informationen zu kommen. Man taumelt zwischen Ungewissheit und Schock. Uns von Hoffnungsbaum e.V. ging es nicht anders, denn wir sind auch entweder Eltern und Verwandte von Betroffenen oder selbst betroffen. Umso besser, dass Sie uns gefunden haben, denn wir können Ihnen bei den ersten Schritten helfen, mit dieser Diagnose umzugehen. Sie sind nicht allein!
Wir haben uns zum Ziel gesetzt, Forscher dabei zu unterstützen, bessere, den Krankheitsverlauf aufhaltende Therapien und im Idealfall eine Heilung für unsere NBIA-Erkrankungen zu finden. Wir bringen Forscher, Ärzte und Betroffene zusammen und sind für Sie da – als persönliche Stütze und für Ihre Fragen rund um die NBIA-Diagnose, die Sie in Ihrer Familie erhalten haben. Wir informieren auch über den aktuellen Stand der Forschung. Außerdem können wir Sie mit anderen Betroffenen in Kontakt bringen, die das Gleiche durchmachen.
Wir empfehlen Ihnen, folgende Schritte in nächster Zeit durchzugehen. Wertvolle Infos sind an der jeweiligen Stelle verlinkt.
Kontaktieren Sie Hoffnungsbaum e.V.
Kontaktieren Sie uns – wir sind Eltern von Betroffenen und haben ähnliches durchgemacht, sind aber inzwischen sehr gut über NBIA informiert und haben viel Erfahrung gesammelt. Wir helfen sehr gerne weiter oder lassen Ihnen Informationen zukommen.
Sie erhalten von uns einen Befund- und Beratungsordner, u. a. mit aktuell verfügbaren Infos zu Ihrer NBIA-Variante und der Möglichkeit, Ihre Arztbriefe und Befunde systematisch darin zu ordnen.
Außerdem erhalten Sie mit unserem Hoffnungsbaum-Newsletter wertvolle aktuelle Informationen rund um NBIA.
Durch eine Teilnahme an unserem Hoffnungsbaum-Familiennetzwerk können Sie mit anderen Betroffenen in Kontakt treten.
NBIA Disorders Association
Wenn Sie gut Englisch sprechen, nutzen Sie auch das Informationsangebot der NBIA Disorders Association, der Patientenorganisation für NBIA in den USA. Sie können dort einen Newsletter abonnieren. Und wenn Sie sich weltweit mit Betroffenen austauschen möchten, können Sie auch am Familiennetzwerk der NBIA-Disorders Association teilnehmen.
Kontaktieren Sie das Friedrich-Baur-Institut
Im Friedrich-Baur-Institut in München leitet der NBIA-Experte Prof. Dr. med. Thomas Klopstock ein Ärzteteam, das sich um die NBIA-Patienten kümmert. Hier laufen alle Informationen zur internationalen NBIA-Forschung zusammen und das Institut ist die Zentrale des internationalen NBIA-Patientenregisters.
Falls Sie einen Termin zur Vorstellung vereinbaren und sich oder Ihr betroffenes Kind ins NBIA-Patientenregister aufnehmen lassen wollen, schreiben Sie eine E-Mail an:
fbi.mito@med.uni-muenchen.de
Registrierung bei NBIAcure
NBIAcure ist die Website der führenden NBIA-Forscherinnen an der Universität von Oregon in Portland, USA, die auch mit dem Friedrich-Baur-Institut vernetzt sind. Falls Sie sich bei NBIAcure registrieren, können Sie englischsprachige Informationen über die dort laufende NBIA-Forschung erhalten.
Informieren Sie sich über die einzelnen NBIA-Erkrankungen
Unter Infos zu NBIA finden Sie umfassende Informationen und weiterführende Links zu den einzelnen NBIA-Erkrankungen.
Genetische Beratung
Um Fragen zur Genetik der NBIA-Erkrankung in Ihrer Familie und deren Auswirkungen auf Ihr Leben beantwortet zu bekommen, empfehlen wir eine genetische Beratung bei einem Facharzt für Humangenetik Ihrer Wahl. Hier finden Sie einen allgemeinen Überblick über die Genetik bei den NBIA-Erkrankungen.
Weltweit noch mehr Informationen finden
Im englischsprachigen Internet können Sie noch weitere Informationen zu NBIA finden:
- NBIA Disorders Association
- NBIAcure
- Orphanet (Suchfunktion benutzen)
- GeneReviews® (Überblick zu NBIA und weitere Artikel zu einzelnen NBIA-Erkrankungen)
- PubMed (Suchmaschine für medizinische Forschungsartikel)
